Diabeti mellitus që zhvillohet në 6 muajt e parë të jetës, ose neonatal, është i njohur për një kohë mjaft të gjatë dhe konsiderohet një sëmundje shumë e rrallë: 1 rast për 300-500 mijë të porsalindur.
Çrregullime të ndryshme të zhvillimit të pankreasit që rezultojnë në dështimin e prodhimit të insulinës janë identifikuar më parë si shkaqe të diabetit neonatal . Megjithatë, vitet e fundit, ka filluar të dalë informacion në lidhje me shkaqet gjenetike të kësaj sëmundjeje të rëndë, me mutacione që çojnë në zhvillimin jo vetëm të diabetit, por edhe të patologjive të tjera tek foshnjat. Shkencëtarët sugjerojnë se shumica e mutacioneve që çojnë në diabet neonatal nuk janë të trashëguara, por ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit nën ndikimin e faktorëve spontanë.
Në shtator të vitit 2025, u botua një artikull që nxirrte në pah një zbulim krejtësisht të ri: një lidhje midis një mutacioni në gjenin TMEM167A dhe zhvillimit të njëkohshëm të mikrocefalisë, epilepsisë dhe diabetit.
Studimi zbuloi se ky gjen është përgjegjës jo vetëm për funksionin e pankreasit, por edhe për funksionimin e neuroneve në tru . Kjo është arsyeja pse një defekt i gjenit çon në zhvillimin e një kompleksi të tillë simptomash. Edhe pse ky zbulim lidhet me një formë shumë të rrallë të diabetit neonatal, këto të dhëna mund të jenë të rëndësishme për zhvillimin e një ilaçi për terapinë gjenike për trajtimin e tij.
Këto ilaçe funksionojnë duke dërguar ADN-në ose ARN-në "e saktë" në indin e dëmtuar, duke korrigjuar gjenotipin e qelizave ekzistuese të dëmtuara. Më pas, trupi rikthen funksionin e tij të humbur - në këtë rast, qelizat β pankreatike do të rigjenerohen dhe prodhimi i insulinës do të rifillojë.
bubullimalana@gmail.com